高

[高胱胺酸尿症]是什麼疾病

請問[高胱胺酸尿症]到底是什麼疾病

會有什麼症狀呢？
高胱胺酸尿症之病因及症狀　　高胱胺酸尿症（homocystinuria）是另外一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。

主要是由於「胱硫醚合成酵素」（cystathionine-B-synthase）的功能缺乏

造成高半胱胺酸（homocysteine）合成胱胺酸（cystine；Cys）的過程中發生機障

在體內堆積甲硫胺酸（methionine；Met）、高胱胺酸（homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物（Mix disulfide）等異常代謝產物。

該病在美白人的發生率約為二十萬分之一

臺灣地區的發生率可能更低一些。

患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸

如未及早治療

會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

檢視圖片高胱胺酸尿症之治療方式　　　　有部分的高胱胺酸的患者

在服用高劑量的維生素B6（VitB6）之後

血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。

又有研究報告口服甜菜鹼(betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。

如果患者對於維生素B6有反應

治療方式以口服維生素B6

並合併維生素B12、葉酸（folic acid）及甜菜鹼之補充。

如果患者當維生素B6加到1000mg/day時仍無反應時

應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療

並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。

應定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸

並會診眼科和心臟血管科

以了解控制之療效。

一般說來

若為飲食控制型的個案

預後不是很理想。

若早期發現早期治療

智能方面尚佳

眼睛的病變則較難避免

控制的愈嚴謹

後遺症的程度也愈輕。

檢視圖片高胱胺酸尿症之篩檢及診斷　　新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量

當濃度高於1mg/dL blood 時應進一步複查

甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象

即應進行確認診斷。

確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外

實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量

或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性。

高胱胺酸尿症圖片,高胱胺酸尿症 症狀,高胱胺酸尿症 homocystinuria高胱胺酸尿症,甲硫胺酸,體染色體隱性遺傳,維生素B6,維生素,甜菜鹼,高半胱胺酸,homocystinuria,疾病,水晶體脫位

眼睛|痛風|頭痛|代謝|牙痛|發炎|便秘|氣喘|根管治療|牙周病|生髮|雷射|胸悶|近視|脊椎側彎|狐臭|手汗|蘿蔔腿|打呼|止痛|胃炎|口臭|青春痘|減肥|嘴破|血壓|蕁麻疹|孕吐|皮膚病|痔瘡|

高
參考:http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1105053010485如有不適當的文章於本部落格，請留言給我，將移除本文。謝謝！