高血氨症？什麼病？

什麼是高血氨症ㄚ？ 請知道的人幫幫我....... .........感謝一輩子........
尿素循環障礙 (urea cycle disorders)  （一）生化機轉：哺乳類動物蛋白質代謝後的主要產物為尿素

攝入愈多蛋白質食物

產生之尿素也愈多。

尿素是在肝臟形成的

當蛋白質分解成胺基酸後

胺基酸在體內代謝發生去胺反應形成氨

此游離的氨對腦部有高度的毒性

所以人體會將這些氨和血中的二氧化碳結合

形成尿素並排出體外

此過程是由鳥胺酸、瓜胺酸和精胺酸所構成的尿素循環所完成。

目前已知參與尿素循環的所有酶中

若其中一個有缺損

就會造成尿素循環障礙。

尿素循環障礙就是無法將蛋白質分解產生的氨排出體外

使得血中的氨無法排出

而囤積成「高血氨症」。

 （二）遺傳模式：尿素循環障礙除了OTC (ornithine carbamyltransferase) 缺乏為性聯遺傳外

其餘的為體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病

即父母雙方皆為隱性之帶原者時

配對出罹患此病之子代機率為四分之一

且罹病機率並無性別之分。

 （三）發生率：國內尿素循環障礙發生機率大約為三萬至七萬分之一。

 （四）臨床症狀：典型的先天尿素循環障礙病嬰出生時並無明顯症狀

在經過餵奶數小時至數天後開始發病

剛開始會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差現象

緊接著呼吸變得急促、常顯現倦怠感、有時會哭鬧不安及出現痙攣的現象

而意識狀況則是逐漸惡化終至昏迷。

當患者出現上述症狀

若不治療降低血中氨的濃度時

會導致智力障礙、體內循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭

最後因腦部缺氧致死

而存活者也往往具有嚴重的神經系統障礙。

然而OTC缺乏之女性尿素循環障礙帶原者

其症狀較輕、發病年齡較晚

有些甚至在四、五十歲左右才被診斷出來。

 （五）篩檢及診斷：    尿素循環障礙最主要的診斷方式是檢驗血氨的濃度

正常人血中氨的濃度少於 50 μmol / l

但是在攝入高蛋白飲食、運動後或血液檢體未馬上離心時

此數值會稍微偏高。

一般而言

此症患者血氨濃度高於150 μmol / l

然而

當病患吃低蛋白高醣類飲食一段時間後

血中氨的濃度將會近乎正常。

    健康的新生兒血氨數值會稍微偏高

但於生病(如敗血症)時

血氨濃度可能高達180μmol / l。

而尿素循環障礙患者在新生兒時期

血氨濃度通常大於200μmol / l甚至更高

遇到這類病患時

需緊急檢測血液酸鹼值、尿素含量及肝功能等項目

並進一步檢查血中胺基酸及尿中有機酸的種類和濃度。

 （六）治療及癒後：尿素循環障礙患者無法將蛋白質分解後產生的氨排出體外

因此

目前的治療方法主要以限制蛋白質攝取

並配合降低血氨的藥物

以避免血氨急性上升為主。

 1.飲食控制：j處於嬰幼兒快速成長時期的病童

其蛋白質需要量為每天每公斤體重1.8-2 g蛋白質；而在學齡前期及學齡期對於蛋白質的攝取

則大致各降低為每天每公斤體重1.2-1.5 g及1 g蛋白質。

在青春期過後

蛋白質的攝取量應少於每天每公斤體重0.5 g蛋白質

但要注意的是這需考慮每位病患的不同需求來設計。

k所攝取的蛋白質應多含一些必須胺基酸混合物

因為其中的必須胺基酸除了能滿足人體的需求外

亦能提供合成非必須胺基酸的原料。

因此

建議多攝取含有較多必須胺基酸的高生物價蛋白質為宜。

2.注意精胺酸(arginine)及肉毒鹼(carnitine)的補充：正常情況下

因精胺酸可在尿素循環中合成

故精胺酸是一非必須胺基酸。

但是對於所有尿素循環障礙患者而言

精胺酸卻是缺乏且須補充的。

因此

建議此症患者應補充精胺酸

以維持血漿精胺酸濃度在50~200 μmol / l之間。

當在急性發作期時

應給予精胺酸每天每公斤體重300 mg

以及每天每公斤體重200 mg的肉毒鹼。

3.改換氮的排泄路徑

發展可和胺基酸結合並快速排除的化合物：j sodium benzoate（苯甲酸鈉鹽）

即純安息香酸鈉膠囊。

其可甘胺酸(glycine)結合成馬尿酸(hippurate)由腎臟排除一莫耳的苯甲酸鈉鹽約可幫忙排除一莫耳的血氨k第二個是sodium phenylbutyrate(苯丁酸鈉鹽)

經腸道吸收後轉變為pheylacetate

並可和麩胺酸(glutamine)結合成苯丁醯麩胺酸(phenylacetateglutamine)由腎臟排除一莫耳的phenylbutyrate

可排除兩莫耳的血氨。

4.所有尿素循環障礙患者需注意急性代償機能減退伴隨急性高血氨症

此症可能因各種代謝壓力（如飢餓、攝入過量蛋白質、感染、麻醉及手術等）而加速惡化。

因此患者若有身體不適

應降低蛋白質的攝取並相對增加醣類的攝取

若症狀仍持續

應立即停止食用蛋白質飲食

並給予高熱量飲食和藥物治療雙管齊下

必要時立刻送醫

給予高糖份點滴。

當患者血氨高至三百五十急性發作時

必須使用排氨藥物並考慮血液透析或腹膜透析

以避免腦部神經系統傷害。

5.此症患者的癒後和病患年齡及其診斷確認時之病況息息相關

對於在新生兒時期即出現高血氨症狀的患者

其癒後並不樂觀

即使經過最積極的治療

大多數的患者仍有智能障礙。

 綜合而言

遺傳尿素循環障礙的患者

除了終生服用降氨藥品外

亦應嚴格控管蛋白質的攝取。

           參考資料 http://health99.doh.gov.tw/media/rare_dis/files/ucd.doc
http://www.genes.at-taiwan.com/Sense/high.htm高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病

又名尿素循環代謝異常。

高血氨症患者因負責解毒的肝臟缺乏某種酵素

無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞氨」排出體外

導致血液裡的氨含量過高

每次發病都會使腦部受損

因此須嚴格限制蛋白質攝取。

他們身上會飄出異味

不了解的人還會嫌他們臭。

氨是蛋白質的代謝產物

有很高的毒性

所以人體發展出一套排氨的方法-------尿素循環就是人體處理氨的系統。

簡單地說

高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外

變成毒素

治療以Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的抏取

避免血氨急性上升

當患者血氨高至三百五十急性發作時

必須使用排氨藥物並洗腎

否則將傷害腦部神經。

先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀

在經過餵奶數小時至幾天後開始發病

先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差

跟著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時又會哭鬧不安、體溫不隱、允肉張力增強或減弱

意識狀況逐漸惡化而至昏迷

常會出現痙攣。

當患者出現上述症狀時

若不設法將體內氨往下降

會導致循系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭

乃至死亡

倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。

國內高血氨症發生機率很低

大約為三萬至七萬分之一。

總之

患者生長過程中父母需「步步為營」

小心觀察幼兒狀況稍一不小心

便有生命威脅。

高血氨症的治療

急性期須儘快施行血液透析來降低血氨值

禁絕蛋白質的攝取

以葡萄糖溶液為主要熱量來源。

急性期之後的治療

須靠飲食限制與藥物控制雙管齊下

飲食上要限制蛋白質的攝取量

但也不可過於嚴格限制

以致不足以供成長所需

另外須按時服用降血氨藥物(sodium phenylbutyrate)。

病童常需抽血偵測其血氨值

以便隨時調整飲食。

如果能量攝取太少

身體也會分解蛋白質產生毒素

因此不同時期對熱量的攝取都必須拿捏得當。

此病患者須要長期和代謝專科醫師及專業臨床營養師配合做好飲食調配。

---------------------------------------------------------------------http://www.tfrd.org.tw/aca/book/book2_3.html高血氨症醫療飲食手冊(售價：200元) 『高血氨症醫療飲食手冊』內文（pdf檔）一九九九年罕見疾病基金會成立後

在罕病多樣與複雜的類別中

代謝異常的病類均需要嚴格的飲食設計與管制

因此當疾病確診及病情穩定後

病患即需長期依賴專業營養師為其量身設計飲食計劃

並搭配特殊奶粉的攝取

以便兼顧成長的營養需求與特殊成分的限制

這項看似容易的任務

執行起來對於家長卻是極大的挑戰

而此刻也突顯了專業營養師的重要

只是

這項需要在國內並未受到政府與醫療院所的重視。

二○○一年在罕病基金會籌募經費補助下

商請台北榮民總醫院營養部章樂綺主任主持

偕同牛道明醫師與林明潔營養師

進行苯酮尿症、楓糖尿症、高胱胺酸尿症、高血氨症與白胺酸代謝異常的食譜編撰及食物成分分析

希望建立國內本土的罕病醫療食譜與食材資料庫

同時也在計劃執行過程訓練本會種子營養師謝佳君。

-------------------------------------------吳秉憲是國內第一個診斷為高血氨症的患者

也是存活最久的

短短21歲的生命

「因為陳姐照顧得很好。

」基金會表示

陳莉茵從完全不清楚孩子生什麼怪病

一路自行摸索

她甚至比醫師還清楚高血氨症患者的一切

後來更多高血氨患者一一冒出來

家屬不懂的

都知道可以問陳姐。

秉憲的母親陳莉茵是罕病基金會創辦人

也是促使國內對罕病患照顧制度化的推手

更是立法的催生者。

----------------於照顧高血氨症的孩子時

我建議大人本身也要找一位或多位的心理諮詢師來做自己的心理輔導

也先加入罕見疾病基金會吧!http://www.tfrd.org.tw/罕見疾病基金會台北市104中山北路二段52號10樓電話：(02)25210717-8　傳真：(02)25673560南部分會籌備處 801高雄市中山二路533號8樓之3 電話