高胱胺酸尿症

請問高胱胺酸尿症可以痊癒ㄇ?我家寶寶在新生兒篩檢中高胱胺酸尿症這一項呈陽性反應..明天要去複查..我好緊張唷
不用緊張早期治療   效果好新生兒先天性代謝異常篩檢有部份先天性代謝疾病

病況初期往往症狀不明顯

但是一旦病發

若不是危及生命

就是造成身體永久性的損傷

如智障、視障、心血管疾病等

留給病患、家屬及社會一輩子的遺憾及負擔。

醫學界為了能夠在疾病早期沒有症狀的時候

就能將患者檢查出來

而發展了一系列方法

於嬰兒出生不久

就進行檢驗。

這就是我們現行的新生兒篩檢工作。

新生兒先天性代謝異常篩檢自西元1987年10月於國內全面推行

至今已有十餘個年頭

目前普及率高達97%;亦即除了極少數外

大多數的新生兒於出生一個星期內

都採血進行篩檢。

採血方法是在腳跟用採血針取血

滴在濾紙上

由各產科醫院郵寄

統一集中在衛生署指定的篩檢中心進行

過程簡單且快速。

目前國內篩檢的疾病有五項包括先天性甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫鋂缺乏症

就是俗稱的蠶豆症。

這些篩檢的普遍應用

可謂是近二十年來醫學臨床應用上

最有成就、最值得稱道的項目之一。

以先天性甲狀腺低功能症為例

過去沒有篩檢的時代

病患多在3個月大後才檢查出患有此症

此時再給予治療

時機就大晚了。

因為甲狀腺素是腦神經發展十分重要的激素

前三個月缺乏甲狀腺素的病患腦神經發展多已遲緩了

平均智商約為正常人的76%

治療愈晚者智力愈低。

但是篩檢應用後

病患多在一個月左右得到診斷

此時給藥治療

智商和常人一樣

篩檢的可貴

實不可言喻。

而其他篩檢項目亦復如此

由於有特定的治療方式

可提供早期診斷患者做早期治療

阻斷疾病的惡化

這項工作就顯得極為有意義。

篩檢的作業程序分為初檢和複檢。

由於原則上不希望有任何患者經過篩檢後沒有被檢查出來

所以初檢時標準放得比較低

確認的工作則是在複檢之後才進行。

也就是說

即使家長接到初檢通知要再複檢

也無需太緊張

因為這不確定診斷尚有一段距離。

我們仍然以先天性甲狀腺低功能症為例:初檢結果約3%的新生兒都須複檢

但是最後確認是病患的比例約為新生兒中的1/300C一1/5000

亦即須複檢的個案中

只有不到1%的個案是患者。

所以家長們只需在家靜候複檢結果

在臺灣健全的公共衛生系統的配合下

我們相信須要治療的個案

都會得到早期的治療不追蹤。

資料來源：台北市政府衛生局　資料提供：台北市政府衛生局高胱胺酸尿症之病因及症狀　　高胱胺酸尿症（homocystinuria）是另外一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。

主要是由於「胱硫醚合成酵素」（cystathionine-B-synthase）的功能缺乏

造成高半胱胺酸（homocysteine）合成胱胺酸（cystine；Cys）的過程中發生機障

在體內堆積甲硫胺酸（methionine；Met）、高胱胺酸（homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物（Mix disulfide）等異常代謝產物。

該病在美白人的發生率約為二十萬分之一

臺灣地區的發生率可能更低一些。

患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸

如未及早治療

會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

檢視圖片高胱胺酸尿症之治療方式　　　　有部分的高胱胺酸的患者

在服用高劑量的維生素B6（VitB6）之後

血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。

又有研究報告口服甜菜鹼(betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。

如果患者對於維生素B6有反應

治療方式以口服維生素B6

並合併維生素B12、葉酸（folic acid）及甜菜鹼之補充。

如果患者當維生素B6加到1000mg/day時仍無反應時

應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療

並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。

應定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸

並會診眼科和心臟血管科

以了解控制之療效。

一般說來

若為飲食控制型的個案

預後不是很理想。

若早期發現早期治療

智能方面尚佳

眼睛的病變則較難避免

控制的愈嚴謹

後遺症的程度也愈輕。

檢視圖片高胱胺酸尿症之篩檢及診斷　　新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量

當濃度高於1mg/dL blood 時應進一步複查

甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象

即應進行確認診斷。

確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外

實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量

或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性。

參考資料 自己 網路
高胱胺酸尿症--------------------------------------------------------------------------------高胱胺酸尿症之病因及症狀　　高胱胺酸尿症（homocystinuria）是另外一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。

主要是由於「胱硫醚合成酵素」（cystathionine-B-synthase）的功能缺乏

造成高半胱胺酸（homocysteine）合成胱胺酸（cystine；Cys）的過程中發生機障

在體內堆積甲硫胺酸（methionine；Met）、高胱胺酸（homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物（Mix disulfide）等異常代謝產物。

該病在美白人的發生率約為二十萬分之一

臺灣地區的發生率可能更低一些。

患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸

如未及早治療

會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

高胱胺酸尿症之治療方式　　　　有部分的高胱胺酸的患者

在服用高劑量的維生素B6（VitB6）之後

血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。

又有研究報告口服甜菜鹼(betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。

如果患者對於維生素B6有反應

治療方式以口服維生素B6

並合併維生素B12、葉酸（folic acid）及甜菜鹼之補充。

如果患者當維生素B6加到1000mg/day時仍無反應時

應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療

並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。

應定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸

並會診眼科和心臟血管科

以了解控制之療效。

一般說來

若為飲食控制型的個案

預後不是很理想。

若早期發現早期治療

智能方面尚佳

眼睛的病變則較難避免

控制的愈嚴謹

後遺症的程度也愈輕。

高胱胺酸尿症之篩檢及診斷　　新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量

當濃度高於1mg/dL blood 時應進一步複查

甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象

即應進行確認診斷。

確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外

實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量

或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性。

 新生兒先天性代謝疾病-高胱胺酸尿症（homocystinuria） 檢視圖片   資料提供：周憲民 病因及併發症:高胱胺酸尿症是為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。

其發生率在歐美國家約為二十萬分之一

而我國的發生率極低

估計約為五十萬分之一或更少。

病因主要是由於高半胱胺酸合成胱胺酸（cystine；Cys）的過程中發生障礙

在體內堆積高胱胺酸及其他異常代謝產物

以致於在患者尿液中排出大量的高胱胺酸

及血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均會偏高

如未及早治療

會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病等併發症

更有甚者

會造成急性的血管栓塞及壞死

而導致病患死亡。

篩檢及診斷:新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量

當濃度高於1mg/dL blood 時應進一步複查

甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象

即應進行確認診斷。

確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外

實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量

或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性。

治療:高胱胺酸尿症患者依其嚴重的程度

在臨床上可分為兩型：1.VitB6反應型2.vitB6不反應型。

VitB6反應型的病患可用高劑量的vitB6來治療

而vitB6不反應型的病患則必須要靠嚴格的低甲硫胺酸之飲食控制 再經由特殊配方奶粉(低甲硫胺酸奶粉)補充身體所必須的胺基酸以維持正常的成長及生理功能。

除了vitB6外

某些藥物如葉酸、vitB12、及孤兒用藥Betaine等等

對降低體內堆積的高胱胺酸亦有幫助。

預後：應定期監測血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸

並會診眼科和心臟血管科

以了解控制之療效。

一般來說

若為飲食控制型的個案

預後不是很理想。

若能早期發現早期治療

智能方面尚佳

眼睛的病變則較難避免

控制的愈嚴謹

後遺症的程度也愈輕。

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