高胱胺酸尿症
請問高胱胺酸尿症可以痊癒ㄇ?我家寶寶在新生兒篩檢中高胱胺酸尿症這一項呈陽性反應..明天要去複查..我好緊張唷
不用緊張早期治療 效果好新生兒先天性代謝異常篩檢有部份先天性代謝疾病
病況初期往往症狀不明顯
但是一旦病發
若不是危及生命
就是造成身體永久性的損傷
如智障、視障、心血管疾病等
留給病患、家屬及社會一輩子的遺憾及負擔。
醫學界為了能夠在疾病早期沒有症狀的時候
就能將患者檢查出來
而發展了一系列方法
於嬰兒出生不久
就進行檢驗。
這就是我們現行的新生兒篩檢工作。
新生兒先天性代謝異常篩檢自西元1987年10月於國內全面推行
至今已有十餘個年頭
目前普及率高達97%;亦即除了極少數外
大多數的新生兒於出生一個星期內
都採血進行篩檢。
採血方法是在腳跟用採血針取血
滴在濾紙上
由各產科醫院郵寄
統一集中在衛生署指定的篩檢中心進行
過程簡單且快速。
目前國內篩檢的疾病有五項包括先天性甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫鋂缺乏症
就是俗稱的蠶豆症。
這些篩檢的普遍應用
可謂是近二十年來醫學臨床應用上
最有成就、最值得稱道的項目之一。
以先天性甲狀腺低功能症為例
過去沒有篩檢的時代
病患多在3個月大後才檢查出患有此症
此時再給予治療
時機就大晚了。
因為甲狀腺素是腦神經發展十分重要的激素
前三個月缺乏甲狀腺素的病患腦神經發展多已遲緩了
平均智商約為正常人的76%
治療愈晚者智力愈低。
但是篩檢應用後
病患多在一個月左右得到診斷
此時給藥治療
智商和常人一樣
篩檢的可貴
實不可言喻。
而其他篩檢項目亦復如此
由於有特定的治療方式
可提供早期診斷患者做早期治療
阻斷疾病的惡化
這項工作就顯得極為有意義。
篩檢的作業程序分為初檢和複檢。
由於原則上不希望有任何患者經過篩檢後沒有被檢查出來
所以初檢時標準放得比較低
確認的工作則是在複檢之後才進行。
也就是說
即使家長接到初檢通知要再複檢
也無需太緊張
因為這不確定診斷尚有一段距離。
我們仍然以先天性甲狀腺低功能症為例:初檢結果約3%的新生兒都須複檢
但是最後確認是病患的比例約為新生兒中的1/300C一1/5000
亦即須複檢的個案中
只有不到1%的個案是患者。
所以家長們只需在家靜候複檢結果
在臺灣健全的公共衛生系統的配合下
我們相信須要治療的個案
都會得到早期的治療不追蹤。
資料來源:台北市政府衛生局 資料提供:台北市政府衛生局高胱胺酸尿症之病因及症狀 高胱胺酸尿症(homocystinuria)是另外一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。
主要是由於「胱硫醚合成酵素」(cystathionine-B-synthase)的功能缺乏
造成高半胱胺酸(homocysteine)合成胱胺酸(cystine;Cys)的過程中發生機障
在體內堆積甲硫胺酸(methionine;Met)、高胱胺酸(homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及複合雙硫化合物(Mix disulfide)等異常代謝產物。
該病在美白人的發生率約為二十萬分之一
臺灣地區的發生率可能更低一些。
患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸
如未及早治療
會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。
檢視圖片高胱胺酸尿症之治療方式 有部分的高胱胺酸的患者
在服用高劑量的維生素B6(VitB6)之後
血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。
又有研究報告口服甜菜鹼(betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。
如果患者對於維生素B6有反應
治療方式以口服維生素B6
並合併維生素B12、葉酸(folic acid)及甜菜鹼之補充。
如果患者當維生素B6加到1000mg/day時仍無反應時
應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療
並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。
應定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸
並會診眼科和心臟血管科
以了解控制之療效。
一般說來
若為飲食控制型的個案
預後不是很理想。
若早期發現早期治療
智能方面尚佳
眼睛的病變則較難避免
控制的愈嚴謹
後遺症的程度也愈輕。
檢視圖片高胱胺酸尿症之篩檢及診斷 新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量
當濃度高於1mg/dL blood 時應進一步複查
甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象
即應進行確認診斷。
確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外
實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量
或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酵素」的活性。
參考資料 自己 網路