高血氨症?什麼病?
什麼是高血氨症ㄚ? 請知道的人幫幫我....... .........感謝一輩子........
尿素循環障礙 (urea cycle disorders) (一)生化機轉:哺乳類動物蛋白質代謝後的主要產物為尿素
攝入愈多蛋白質食物
產生之尿素也愈多。
尿素是在肝臟形成的
當蛋白質分解成胺基酸後
胺基酸在體內代謝發生去胺反應形成氨
此游離的氨對腦部有高度的毒性
所以人體會將這些氨和血中的二氧化碳結合
形成尿素並排出體外
此過程是由鳥胺酸、瓜胺酸和精胺酸所構成的尿素循環所完成。
目前已知參與尿素循環的所有酶中
若其中一個有缺損
就會造成尿素循環障礙。
尿素循環障礙就是無法將蛋白質分解產生的氨排出體外
使得血中的氨無法排出
而囤積成「高血氨症」。
(二)遺傳模式:尿素循環障礙除了OTC (ornithine carbamyltransferase) 缺乏為性聯遺傳外
其餘的為體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病
即父母雙方皆為隱性之帶原者時
配對出罹患此病之子代機率為四分之一
且罹病機率並無性別之分。
(三)發生率:國內尿素循環障礙發生機率大約為三萬至七萬分之一。
(四)臨床症狀:典型的先天尿素循環障礙病嬰出生時並無明顯症狀
在經過餵奶數小時至數天後開始發病
剛開始會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差現象
緊接著呼吸變得急促、常顯現倦怠感、有時會哭鬧不安及出現痙攣的現象
而意識狀況則是逐漸惡化終至昏迷。
當患者出現上述症狀
若不治療降低血中氨的濃度時
會導致智力障礙、體內循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭
最後因腦部缺氧致死
而存活者也往往具有嚴重的神經系統障礙。
然而OTC缺乏之女性尿素循環障礙帶原者
其症狀較輕、發病年齡較晚
有些甚至在四、五十歲左右才被診斷出來。
(五)篩檢及診斷: 尿素循環障礙最主要的診斷方式是檢驗血氨的濃度
正常人血中氨的濃度少於 50 μmol / l
但是在攝入高蛋白飲食、運動後或血液檢體未馬上離心時
此數值會稍微偏高。
一般而言
此症患者血氨濃度高於150 μmol / l
然而
當病患吃低蛋白高醣類飲食一段時間後
血中氨的濃度將會近乎正常。
健康的新生兒血氨數值會稍微偏高
但於生病(如敗血症)時
血氨濃度可能高達180μmol / l。
而尿素循環障礙患者在新生兒時期
血氨濃度通常大於200μmol / l甚至更高
遇到這類病患時
需緊急檢測血液酸鹼值、尿素含量及肝功能等項目
並進一步檢查血中胺基酸及尿中有機酸的種類和濃度。
(六)治療及癒後:尿素循環障礙患者無法將蛋白質分解後產生的氨排出體外
因此
目前的治療方法主要以限制蛋白質攝取
並配合降低血氨的藥物
以避免血氨急性上升為主。
1.飲食控制:j處於嬰幼兒快速成長時期的病童
其蛋白質需要量為每天每公斤體重1.8-2 g蛋白質;而在學齡前期及學齡期對於蛋白質的攝取
則大致各降低為每天每公斤體重1.2-1.5 g及1 g蛋白質。
在青春期過後
蛋白質的攝取量應少於每天每公斤體重0.5 g蛋白質
但要注意的是這需考慮每位病患的不同需求來設計。
k所攝取的蛋白質應多含一些必須胺基酸混合物
因為其中的必須胺基酸除了能滿足人體的需求外
亦能提供合成非必須胺基酸的原料。
因此
建議多攝取含有較多必須胺基酸的高生物價蛋白質為宜。
2.注意精胺酸(arginine)及肉毒鹼(carnitine)的補充:正常情況下
因精胺酸可在尿素循環中合成
故精胺酸是一非必須胺基酸。
但是對於所有尿素循環障礙患者而言
精胺酸卻是缺乏且須補充的。
因此
建議此症患者應補充精胺酸
以維持血漿精胺酸濃度在50~200 μmol / l之間。
當在急性發作期時
應給予精胺酸每天每公斤體重300 mg
以及每天每公斤體重200 mg的肉毒鹼。
3.改換氮的排泄路徑
發展可和胺基酸結合並快速排除的化合物:j sodium benzoate(苯甲酸鈉鹽)
即純安息香酸鈉膠囊。
其可甘胺酸(glycine)結合成馬尿酸(hippurate)由腎臟排除一莫耳的苯甲酸鈉鹽約可幫忙排除一莫耳的血氨k第二個是sodium phenylbutyrate(苯丁酸鈉鹽)
經腸道吸收後轉變為pheylacetate
並可和麩胺酸(glutamine)結合成苯丁醯麩胺酸(phenylacetateglutamine)由腎臟排除一莫耳的phenylbutyrate
可排除兩莫耳的血氨。
4.所有尿素循環障礙患者需注意急性代償機能減退伴隨急性高血氨症
此症可能因各種代謝壓力(如飢餓、攝入過量蛋白質、感染、麻醉及手術等)而加速惡化。
因此患者若有身體不適
應降低蛋白質的攝取並相對增加醣類的攝取
若症狀仍持續
應立即停止食用蛋白質飲食
並給予高熱量飲食和藥物治療雙管齊下
必要時立刻送醫
給予高糖份點滴。
當患者血氨高至三百五十急性發作時
必須使用排氨藥物並考慮血液透析或腹膜透析
以避免腦部神經系統傷害。
5.此症患者的癒後和病患年齡及其診斷確認時之病況息息相關
對於在新生兒時期即出現高血氨症狀的患者
其癒後並不樂觀
即使經過最積極的治療
大多數的患者仍有智能障礙。
綜合而言
遺傳尿素循環障礙的患者
除了終生服用降氨藥品外
亦應嚴格控管蛋白質的攝取。
參考資料 http://health99.doh.gov.tw/media/rare_dis/files/ucd.doc